Los amparos, las colectas solidarias y las demoras para conseguir uno de los medicamentos más caros del mercado que asegura una mejor calidad de vida a las personas que padecen una enfermedad poco frecuente, la Atrofia Muscular Espinal (AME),podrían quedar atrás, luego de que el Ministerio de salud de la Nación alcanzara un acuerdo de compra de esta droga.

El organismo que conduce Mario Lugones anunció que adquirió 12 kits de Zolgensma a 1,1 millones de dólares cada uno. En el mercado, la droga cuesta más de dos millones de dólares y su acceso por parte de los pacientes requería amparos contra prepagas y obras sociales.

Según el ministerio, la Argentina logró adquirir al laboratorio Novartis esta terapia utilizada para detener el avance de la AME a la mitad del precio que se pagaba por judicialización (2,1 millones de dólares) e incluso a un valor inferior al negociado en 2023, cuando cada kit se compró a 1,3 millones de dólares.

“La AME es una enfermedad poco frecuente de origen genético que impide el desarrollo muscular adecuado y, en su forma clínica más severa, puede causar la muerte durante los primeros dos años de vida. Esta terapia permite tratar la AME en bebés de hasta 9 meses, deteniendo la pérdida de neuronas y mejorando los síntomas motores y respiratorios que provoca la enfermedad”, destacó Lugones.

Los kits se adquirieron a través de un nuevo acuerdo de riesgo compartido con el laboratorio que establece un esquema de pago por resultados, con cinco transferencias sujetas al cumplimiento de objetivos clínicos medidos durante cuatro años, reduciendo la incertidumbre sobre la efectividad de la droga.

“Este nuevo acuerdo constituye un hito en la historia de la cobertura de este tipo de terapias y demuestra la voluntad de las diferentes partes involucradas para promover el acceso a la innovación médica y seguir trabajando de forma articulada en favor de los pacientes y sus familias. En Novartis nos enfocamos no solo en el desarrollo de terapias innovadoras, sino también en identificar modelos de acceso diferenciales, que permitan promover y ampliar el acceso de manera sostenible, en colaboración público-privada”, explica Francisco García, presidente de Novartis Argentina.

Para acceder al tratamiento, la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (Coname) se encarga de evaluar que cumplan con los criterios requeridos, independientemente del tipo de cobertura que tengan. Desde la firma del acuerdo y a medida que los tratamientos fueron aprobados por la Coname se aplicaron tres kits en 2023 y siete en 2024. Este año, a partir de la renegociación llevada adelante, se logró una reducción de 200.000 dólares por dosis.

La campaña que movilizó a todos

En 2021, el influencer Santiago Maratea organizó una campaña de recaudación para que Emmita Gamarra, una beba de 11 meses, con AME accediera al medicamento.

En la Argentina, la AME registra entre 600 y 800 casos, según la asociación de Familias de la Atrofia Muscular Espinal (FAME).

Seis claves para entender la AME

1) ¿Qué es la AME y cuáles son los efectos que produce en quienes la padecen?

Esta enfermedad genera una perdida a lo largo de la vida de la capacidad del cuerpo de moverse, por atrofia de los músculos. Para el movimiento del cuerpo, las órdenes las llevan las neuronas. Una primera neurona motora o motoneurona que viene desde la corteza del cerebro hasta la médula, y una segunda motoneurona que va desde la médula hasta el músculo. En la AME, se afecta esa segunda motoneurona. Existen cinco tipos de AME: las formas severas (tipos 0 y 1) se dan cuando los síntomas se advierten entre el nacimiento y el sexto mes de vida; formas intermedias como el tipo 2 cuando inicia entre los 6 y 18 meses de vida. Son pacientes que logran sentarse, pero no pararse o caminar. Cuando la enfermedad se evidencia a partir de los 18 meses de vida logran deambular con o sin ayuda (tipo 3a); hay una forma mas leve (tipo 3b), que empieza después de los tres años de vida con pacientes que caminan. Por último, hay una forma (tipo 4), que inicia en la vida adulta, y que es muy poco frecuente.

2) ¿Cuáles son los síntomas que presenta? ¿Cómo se da cuenta una madre o un padre de que un bebé o un niño podría padecer esta enfermedad?

Frecuentemente, la enfermedad aparece como retraso en las pautas motoras de desarrollo de los bebes y niños. Los chicos con AME no tienen problemas del desarrollo del lenguaje o en lo social. Los padres pueden observar que el bebé es más flácido, con pocos movimientos, que no sostiene muy bien la cabeza, o que le cuesta gatear, sentarse o comenzar a caminar. Es muy importante el control pediátrico de rutina para evaluar que el bebé siga los hitos del desarrollo a la edad que corresponda. Como la mayoría de los bebés son sanos y no todos se desarrollan al mismo ritmo, muchas veces no se le da tanta relevancia a estos desvíos del desarrollo, pero si llegan a ser detectados deberían recibir atención y seguimiento, porque en esta enfermedad, un diagnóstico temprano es muy importante.

3) ¿Qué factores determinan que una persona sufra de esta enfermedad?

Esta es una enfermedad de origen genético y es causada más frecuentemente por la ausencia completa (de las dos copias heredadas: materna y paterna) del gen SMN1. También en forma rara se puede presentar en personas que tienen una copia de ese gen, pero este tiene una mutación que no le permite cumplir su función. Se necesita como mínimo un gen SMN1 funcionante, para no padecer la enfermedad. Este gen es el responsable de producir una proteína que evita que las neuronas motoras, degeneren y mueran.

4) ¿Qué cuidados requiere un paciente con AME?

Los pacientes con AME sufren de falta de tono y fuerza muscular. Esta debilidad no se observa solo en los músculos de piernas y brazos, se puede ver en los músculos responsables de tragar, respirar o de digerir la comida. Con el transcurso del tiempo esta debilidad puede afectar incluso algunos huesos y producir otros problemas como escoliosis. Los problemas al tragar pueden generar infecciones respiratorias y/o nutricionales.

Este conjunto de trastornos requiere múltiples cuidados, que son brindados más allá del médico neurólogo.

Estos pacientes pueden llegar a requerir del cuidado y seguimiento de kinesiólogos, neumonólogos, traumatólogos, gastroenterólogos, nutricionistas, psicólogos, endocrinólogos según la gravedad y afectación de los diferentes órganos y estructuras.

Estos cuidados globales son tan importantes como recibir algún tratamiento específico para la enfermedad, si éste está indicado. Debido a la complejidad y cantidad de profesionales que demandan no es raro que las familias necesiten de la asistencia de un profesional de servicios sociales.

5) ¿Es importante promover la detección y tratamiento temprano de esta patología? ¿Por qué?

Como en toda enfermedad genética con degeneración progresiva, es fundamental el diagnóstico temprano independientemente del tipo de AME. Esto es clave por muchos motivos. Porque existen tratamientos para esta enfermedad. Porque un diagnóstico precoz acerca rápidamente al paciente a los estándares de cuidado, a la posibilidad de un tratamiento específico y la familia obtiene una respuesta a los cambios que observan. Porque al día de hoy, es un diagnóstico con una perspectiva de esperanza. Y, sobre todo, porque el diagnóstico temprano hace que el paciente pueda tener también una mejor respuesta a la medicación. Es como cualquier enfermedad progresiva: si se trata en un inicio con poca progresión, la probabilidad de recuperación y estabilización es mayor, lo que lleva a una mayor calidad de vida y por más tiempo.

6) ¿Cómo podría instrumentarse un eventual testeo de la patología en una pesquisa neonatal?

Hoy la Argentina ya cuenta con programas de pesquisa temprana de enfermedades, incorporadas obligatoriamente por ley, que permiten en las primeras 48-72 horas de vida del recién nacido, evaluar enfermedades como: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, Hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia, deficiencia de Biotinidasa. Ya se mencionó que la AME tiene una frecuencia de un caso nuevo entre cada 6000 a 10.000 nacidos vivos. La mayoría de las enfermedades incluidas en ese listado tienen una menor frecuencia de aparición que la AME. Se hace evidente entonces la necesidad de incorporarla al programa.

Por otro lado, los exámenes para detectar la enfermedad están ampliamente extendidos y se hacen en múltiples laboratorios de Argentina por medio de diferentes tipos de técnicas. Estos análisis se pueden realizar por medio de muestras de sangre, saliva o incluso durante el embarazo por medio de amniocentesis.