En la medicina, hay descubrimientos que cambian el rumbo de muchas vidas. Uno de ellos acaba de emerger en el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), donde un equipo de especialistas identificó un gen clave vinculado a la epilepsia y trastornos del neurodesarrollo. El hallazgo podría abrir una nueva era en el tratamiento de estas afecciones infantiles, con diagnósticos más certeros y terapias personalizadas.
El equipo de CHOP descubrió que el gen BSN está asociado con diversas condiciones neurológicas. Este hallazgo, publicado en la Revista Americana de Genética Humana, fue posible gracias al uso de grandes bases de datos y tecnologías computacionales avanzadas. Este avance abre nuevas posibilidades para el diagnóstico temprano y el desarrollo de tratamientos personalizados.
¿Qué es el gen BSN y qué hace en el cerebro?
El gen BSN (abreviatura de Bassoon) se encuentra en el cerebro y su función principal es producir una proteína llamada Fagot, que es clave para que las neuronas se comuniquen entre sí.
Esta proteína ayuda a mantener las conexiones entre las neuronas, lo que es fundamental para el buen funcionamiento del cerebro. Aunque se sabe que el BSN está relacionado con varios trastornos neurológicos, hasta ahora se habían registrado pocos casos de personas con variaciones en este gen.
Este estudio comenzó cuando los investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia encontraron que dos niños con epilepsia tenían una variación en el gen BSN. Sarah M. Ruggiero, experta en genética y coautora del estudio, explicó que estas variaciones no fueron heredadas de los padres, sino que aparecieron de manera espontánea en los niños.
¿Cómo se llevó a cabo el estudio?
Para estudiar cómo este gen afecta a los niños, los investigadores utilizaron recursos avanzados como bases de datos de muestras de pacientes y tecnología de última generación.
Trabajaron con el Biobanco de Penn Medicine, el Biorrepositorio de Defectos Congénitos del CHOP y el Centro de Genómica Aplicada (CAG). Estos centros almacenan muestras biológicas de pacientes para ayudar en investigaciones científicas.
En un comunicado del Hospital Infantil de Filadelfia, el Dr. J. William Gaynor, uno de los expertos involucrados en la investigación, destacó que el Biorrepositorio de Defectos Congénitos es muy valioso porque permite estudiar las causas de los trastornos genéticos y ayudar a desarrollar tratamientos más específicos para los pacientes.
¿Qué síntomas presentan las personas con el gen BSN afectado?
En el estudio, los investigadores encontraron que 29 personas con variaciones del gen BSN tenían varios síntomas en común. El más frecuente fue la epilepsia (45%), seguido de convulsiones febril (25%) y convulsiones generalizadas (17%).
También se observaron síntomas como TDAH (25%), características del trastorno del espectro autista (17%), retraso en el desarrollo (38%) y obesidad (34%).
Estos síntomas son comunes en otras condiciones neurológicas, pero el patrón de estos síntomas en las personas con variaciones del gen BSN es único y ayuda a los médicos a identificar mejor el trastorno.
¿Qué dicen los expertos sobre este descubrimiento?
Por su parte, Ruggiero explicó que identificar estas variaciones genéticas fue clave para descubrir más casos similares y ayudar a los niños con estos trastornos. A su vez, Dr. J. William Gaynor resaltó la importancia de los Biorrepositorios (colecciones organizadas de muestras biológicas, como sangre, tejidos o ADN, almacenadas para su uso en investigaciones científicas) como recursos esenciales para avanzar en la medicina personalizada.
En la misma línea, el Dr. Ingo Helbig, otro de los expertos, señaló los retos de estudiar trastornos genéticos poco comunes. “Es difícil estudiar trastornos genéticos raros porque no hay suficientes casos para hacer estudios amplios”, explicó.
¿Cómo podría cambiar este descubrimiento los tratamientos y diagnósticos?
El descubrimiento de este gen es un paso importante para la medicina genética pediátrica. Según los investigadores, este hallazgo ayudará a los médicos a diagnosticar con mayor precisión a los niños con trastornos neurológicos complejos y, en el futuro, permitirá desarrollar tratamientos más específicos para ellos.
El uso de bases de datos grandes y biobancos permitirá a los investigadores comprender mejor cuántos niños podrían tener este tipo de trastorno. Dr. Ingo Helbig mencionó que los estudios con grandes cantidades de datos ayudarán a identificar qué pacientes podrían beneficiarse de tratamientos específicos y cuáles son los biomarcadores necesarios para realizar ensayos clínicos.
