Un equipo internacional de investigadores, encabezado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh (Estados Unidos), identificó un nuevo factor determinante en los niveles elevados de colesterol “malo” (LDL): la predisposición genética.
Aunque la dieta y el ejercicio son elementos clave para mantener una buena salud cardiovascular, el riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas también depende de variaciones genéticas que afectan al receptor de la lipoproteína de baja densidad.
Un recurso pionero para detectar riesgo genético de colesterol alto
El hallazgo, publicado en la revista Science, presenta un recurso innovador que permite identificar a las personas con una mayor predisposición genética a acumular colesterol LDL en las arterias. Este avance podría ayudar a los médicos a predecir el riesgo de infarto o accidente cerebrovascular con antelación suficiente para aplicar medidas preventivas.
“Incluso con niveles normales de LDL, una persona podría tener un riesgo elevado de sufrir un infarto debido a variantes patogénicas en el receptor de LDL”, explicó el doctor Frederick Roth, autor principal del estudio y director del departamento de Biología Computacional y de Sistemas de la Universidad de Pittsburgh.
“Al identificar las variantes dañinas del receptor de LDL, los médicos pueden iniciar un tratamiento preventivo de forma temprana y mitigar los riesgos”, añadió.
Cómo actúan las LDL y por qué las mutaciones son peligrosas
En condiciones normales, las LDL transportan pequeñas cantidades de colesterol “bueno”, componente esencial de las membranas celulares, la digestión, la producción hormonal y la síntesis de vitaminas como la D. Sin embargo, las mutaciones en el gen que codifica el receptor de LDL pueden reducir la cantidad o la eficacia de estos receptores, provocando niveles peligrosamente altos de colesterol LDL en sangre.
Clasificación de 17.000 variantes genéticas
El estudio de Roth y su equipo analizó unas 17.000 modificaciones del gen del receptor de LDL y sus efectos en la estructura de la proteína correspondiente. La información obtenida permitió crear una tabla que clasifica cada variante según su mecanismo de acción y su impacto en la eliminación del colesterol LDL del organismo. Este recurso ofrece a los médicos una herramienta precisa para evaluar el riesgo genético de colesterol alto en sus pacientes.
Un paso hacia la prevención temprana de enfermedades cardíacas
Las tecnologías modernas de secuenciación genética pueden leer el ADN completo de una persona en pocas horas, pero interpretar los datos fue un desafío. Este trabajo representa un avance significativo en la comprensión de cómo las variaciones genéticas influyen en la salud cardiovascular.
Este proyecto forma parte del Atlas of Variant Effects Alliance, una iniciativa internacional que agrupa a más de 500 científicos de 50 países con el objetivo de mapear los efectos funcionales de las variantes genéticas en enfermedades hereditarias.
De manera similar a cómo la identificación de mutaciones en el gen BRCA1 permitió anticipar el riesgo de cáncer de mama, los investigadores esperan que esta nueva herramienta se convierta en un recurso clínico clave para prevenir enfermedades cardíacas y cerebrovasculares antes de que se manifiesten.
*Por Camila Paola Sánchez Fajardo
