La vida de Katie Hughes, una niña de tres años de Porth, en Gales, dio un giro inesperado tras un diagnóstico médico. Y es que, los especialistas la diagnosticaron con la enfermedad de Batten CLN2, una patología genética degenerativa considerada como una de las formas más raras de demencia juvenil. Un trastorno que, según ha informado Great Ormond Street Hospital (GOSH), afecta a entre 30 y 50 menores en el Reino Unido. Su caso comenzó tras una convulsión severa ocurrida a principios de este año. La pequeña ingresó de urgencia en el hospital y, según explicó la familia a GOSH, el episodio se atribuyó inicialmente a una fiebre alta.
Por lo que los médicos recomendaron tratarla tan solo con paracetamol. Aunque, los profesionales recomendaron tranquilidad y enviaron a la familia a casa, pero los cuadros convulsivos no desaparecieron. Así, los padres de la pequeña, Jessica Hughes y su esposo, Grant, volvieron a exigir atención médica cuando la niña sufrió su séptima crisis. “Como madre, siempre estás ahí para tus hijos y se espera que yo simplemente me siente y observe lentamente cómo se deteriora y se va”, ha relatado Jessica.
Gracias a una de sus últimas pruebas, el 14 de julio, los médicos ordenaron exámenes genéticos que arrojaron el diagnóstico: Katie sufre la enfermedad de Batten CLN2, también denominada demencia juvenil, caracterizada por la pérdida progresiva de la capacidad de caminar, hablar y ver. En declaraciones, su madre expresó que “es difícil verlo porque solo tiene tres años; ni siquiera ha vivido su vida todavía. Es demasiado joven para comprender lo que le está pasando”.
“Ponemos buena cara todos los días, pero en secreto nos está destruyendo”
Según definiciones de la Clínica Cleveland, la enfermedad de Batten corresponde a un grupo de trastornos hereditarios que provocan la acumulación de desechos en las células, lo cual afecta su estructura y funcionamiento hasta causar su muerte. Los primeros signos suelen incluir convulsiones, pérdida de visión, torpeza y dificultades en el lenguaje. Esta condición degenera posteriormente en cuadros de demencia, problemas motores, alucinaciones y complicaciones cardíacas. Los niños afectados en general mueren de forma prematura.
Ante la falta de información pública sobre este trastorno, los padres de Katie decidieron emprender una búsqueda intensiva de información y recurso después del diagnóstico. “Nunca había oído hablar de [la enfermedad] antes”, confesó Grant. Además, al conocer la noticia “se me saltaron las lágrimas, estábamos destrozados”, ha añadido. Y es que, “nos dijeron lo que iba a pasar en el futuro, pero no dijeron de inmediato que iba a morir. Sentí que estaban evadiendo el asunto”, confesó. Por eso decidió preguntar directamente por los tiempos en los que se manifestaría el deterioro de sus habilidades, o en el peor de los casos, una muerte prematura: «Me dijeron que sería en la primera infancia. Es devastador».
De este modo, al conocer que la pequeña podría no superar los ocho o doce años, la familia se centró en crear recuerdos felices para ella y su hermana mayor, MacKenzie, de siete años. “Ponemos buena cara todos los días, pero en secreto nos está destruyendo. Tenemos que estar ahí para ella”, ha manifestado la madre de las niñas. Asimismo, ha añadido que en la actualidad “todo funciona con un temporizador ahora. Queremos llevarla a parques temáticos y a Disney World mientras aún pueda disfrutarlos”. No obstante, “esto tampoco es tan sencillo”. Y es que, “como es epiléptica, tenemos que pagarle 100 libras para que pueda soportar las luces intermitentes”, ha enfatizado Jessica, al mencionar las dificultades logísticas y financieras.
En este sentido, la única opción terapéutica disponible es una terapia enzimática de alto costo, valorada en aproximadamente 500.000 libras esterlinas (alrededor de 587.000 dólares) por año y por paciente, que se administra mediante un puerto implantado permanentemente en el cerebro. Dicha terapia puede ralentizar parcialmente la progresión de la enfermedad, pero no cura ni revierte el daño.
“Ella merece sonreír, reír y sentirse amada”
Ante la situación que ha envuelto a los Hughes este año, los padres de Katie han descubierto una posible ayuda para la pequeña. Y es que, actualmente, el Servicio Nacional de Salud británico (NHS) tiene vigente un acuerdo especial para los menores que inicien el tratamiento antes del cierre de 2025, conforme al Instituto Nacional para la Excelencia en la Salud y la Atención (NICE). Sin embargo, las familias que lleguen después de esa fecha podrían no acceder al fármaco a través del sistema público de salud, debido a la falta de evidencia de eficacia a largo plazo y al elevado precio.
De este modo, la situación ha llevado a Jessica y Grant a iniciar una campaña de recaudación de fondos para cubrir los gastos médicos, el equipamiento especializado y los paseos con la niña. Aun así, Grant ha explicado que “solo queremos que Katie tenga los mejores días que podamos brindarle. Ella merece sonreír, reír y sentirse amada cada día que nos queda”. Así, mientras aguardan una solución y esfuerzos comunitarios para reunir fondos, la familia Hughes busca que el caso de Katie sirva de alerta sobre la importancia de reconocer síntomas epilépticos, pérdida de movilidad o deterioro visual en menores, especialmente cuando estas señales aparecen de forma súbita y no desaparecen con tratamientos habituales contra la fiebre o infecciones comunes.
